大千世界,无奇不有,ldquo米老鼠
文
姜海利
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货
关于中枢神经系统异常的超声影像学改变有很多种，严重的缺陷导致胎儿死亡、新生儿死亡，或者影响新生儿远期预后。其中很多异常与染色体异常相关，当然还有很多异常目前不能明确病因。
之前我们详细描述了侧脑室增宽、脉络丛囊肿、小脑延髓池增宽以及小脑形态大小发育情况，不是因为它们预后严重，而是因为这些超声影像学表现是中枢神经系统异常的最敏感、最早出现、最常见的指标。为了不影响宝妈们的好心情，我简述一下其他严重的中枢神经系统畸形：
无脑儿
无脑儿（anencephaly）：指大脑、颅骨和头皮主要部分先天性缺损，是最严重的神经管缺陷。年，美国疾控中心（CDC）估计，活产和死产患儿中无脑儿的发病率约为0.3/。无脑儿的产前筛查中，90%血清AFP升高，因此应尽早行超声检查确认解剖情况。目前随着超声诊断技术的大幅度提升和产前保健意识的增强，11-14周NT超声，基本可以做到早期诊断。
对于有过无脑儿病史的妇女，CDC推荐增加叶酸摄入量至4mg，孕前至少一个月开始服用（CommitteeonGenetics），以后再通过产前诊断，包括超声和血清学筛查。
露脑畸形/无颅畸形
露脑畸形/无颅畸形：颅骨缺失、颅底及面部结构保留、残余脑组织随意漂浮在羊水中、发生率为3/0，属于罕见畸形，出生后不能存活。孕早期超生表现：颅骨钙化缺失，大脑半球外侧增宽，呈“米老鼠征”；孕中期超声表现：面部保留，溶解的脑组织漂浮在羊水中。露脑畸形是神经管缺陷的一种，复发的概率为2-5%，建议孕前口服叶酸，孕期超声检查。
Dandy-Walker畸形及变异畸形
Dandy-Walker畸形及变异畸形：指小脑蚓部发育不良、连接小脑延髓池的第四脑室囊性扩张，后颅窝体积增大。Dandy-Walker变异型畸形，指小脑下蚓部发育不良，不伴有第四脑室或小脑延髓池扩张，发病率在1：左右。关于超声诊断的特点是，小脑蚓部缺失和发育不良，但是我们之前提过，小脑蚓部的发育可能要到18周，因此超声诊断最好延迟到18周进行，以免假阳性诊断导致不必要的检查和恐慌。
全前脑
全前脑：由于前脑完全或部分未分裂而引起的一系列异常，发病率1/-1/活产。根据前脑分裂程度，分为三种：无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑，其中无叶全前脑最为严重。全前脑与染色体相关疾病密切相关，因此一旦超声诊断，建议终止妊娠并且行染色体及染色体微缺失检测。
海利独家总结：
中枢神经系统是人体最精密的系统，一旦发生问题，不仅会导致新生儿的智力低下，更有可能导致新生儿不能存活，这些都有可能给家庭带来灾难性的后果。
上述介绍的胎儿异常多数是比较典型的、严重影响新生儿预后的胎儿畸形，超声筛查比较容易检测。但是，大千世界，无奇不有，总会有罕见的、不典型的改变，具体新生儿预后如何，不是超声医生或产科临床医生可以独自判断的。建立多学科的会诊平台，选择适合的临床诊疗路径对于每一位发现问题的孕妇都很重要，因此，每一位孕妇在孕期都要客观的对待自己和宝宝的问题，多些耐心，都是为了良好的结局。
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