那些年我们紧张的超声软指标
我们常常在超声报告中看到这些让人紧张的词：单脐动脉、脉络丛囊肿、心内强回声、颈后皮肤增厚、肠管强回声、肾盂扩张、长骨短、侧脑室增宽、鼻骨缺损等。这些超声软指标并非病理性指标，但可用于评估染色体异常的风险。
1．单脐动脉：
单脐动脉是指脐带中存在1根脐动脉和1根脐静脉。如果胎儿不伴有其他结构异常，单脐动脉不增加染色体异常风险，但要动态观察，警惕胎儿心肾发育异常和胎儿生长受限的发生。单脐动脉如果伴发严重胎儿生长受限，是胎儿不良结局的重要指标。一、超声软指标的表现与临床意义2．脉络丛囊肿：
脉络丛囊肿位于侧脑室，可为单发或多发，单侧或双侧。如果仅存在脉络丛囊肿1项软指标，并不能提示染色体异常的风险增高。当超声检查发现合并其他结构异常时，胎儿18-三体的风险增高，但21-三体的风险并不增高。正常妊娠中1%-2.5%的胎儿可出现脉络丛囊肿。发现胎儿脉络丛囊肿后，需要仔细检查胎儿其他结构，尤其是双手，以发现有无重叠指和紧握拳，辅助除外18-三体。如果胎儿不合并其他结构异常，则18-三体的风险不会增高；如果伴随其他结构异常，建议行羊膜腔穿刺染色体核型分析。3．心内强回声：
心内强回声指在乳头肌或任意心室内出现的回声与骨质强度类似的微小钙化灶，可存在于单一心室或双心室，可单发也可多发。1.5%～4%的胎儿中可见心内强同声。年龄不足35岁的孕妇超声发现胎儿心内强回声是正常生理表现，不建议行羊膜腔穿刺。发现典型的心内强回声后，需要对胎儿进行细致的超声检查，以明确有无结构异常，如果合并其他明显的结构异常或软指标，建议行羊膜腔穿刺术。4．颈后皮肤增厚：
妊娠15～23周超声检测到胎儿颈部皮肤增厚，是妊娠中期最早发现的超声软指标之一，也是最有预测价值的指标之一。颈后皮肤增厚会增加21-三体风险，若妊娠早期胎儿颈项透明层厚度正常，则颈后皮肤增厚的发生率较低。此外，颈后皮肤增厚也可能是胎儿水肿或淋巴水囊瘤的早期表现。5．肠管强回声：
妊娠中期超声检查发现胎儿肠管回声与临近骨质回声一致时，方可诊断肠管强回声。肠管强回声可分为局灶、多灶或弥散强回声3种。将肠管强回声与髂嵴回声强度对比，分为3级：1级指肠管回声强度低于髂嵴；2级指肠管回声强度与髂嵴相同；3级指肠管回声强度高于髂嵴。2级和3级肠管强同声与染色体非整倍体和不良妊娠结局的关系更密切。妊娠中期肠管强回声的发生率为0.2%～1.4%，但21-三体胎儿中约15%存在肠管强回声。如果发现肠管强回声，需要对胎儿进行细致检查，建议行羊膜腔穿刺，以确定染色体核型以及有无巨细胞病毒、弓形虫和细小病毒感染，并应同时检查母体是否近期有巨细胞病毒和弓形虫感染。因可能同时存在胎儿生长受限，推荐行动态超声监测。6．肾盂扩张：
妊娠中期胎儿肾盂扩张较为常见，发生率为0.3%～4.5%（平均约为1%）。轻度肾盂扩张指肾盂宽度在4～10mm之间，且不存在肾盏扩张。肾盂宽度≥10mm或肾积水的胎儿有结构异常的风险，需要继续评估。21-三体胎儿和正常胎儿发生轻度肾盂扩张的比例分别为25%和2.8%。在无其他结构异常或危险因素的情况下，胎儿肾盂扩张不应作为羊膜腔穿刺指征。然而，约1/4～1/3的胎儿肾盂扩张会进行性加重，增加了肾积水和新生儿尿液反流的风险，因此，在妊娠晚期推荐行超声检查确定胎儿肾盂扩张情况，如果持续存在或加重，则需要产后评估或监督。妊娠中期发现胎儿肾盂宽度在4～7mm者一般不需手术治疗。7．长骨短：
胎儿长骨短可作为染色体异常的指标之一，股骨和肱骨短的胎儿有患21-三体的风险。研究显示，21-三体胎儿中，24%～45%股骨短，24%~54%肱骨短；而在正常胎儿中，仅5%出现长骨短。研究发现，肱骨短比股骨短更有预测价值，仅出现肱骨短比同时出现肱骨短和股骨短更有意义，因此测量肱骨长度应成为妊娠中期超声检查的常规项目。
8．侧脑室增宽：
侧脑室宽度正常值在10mm以内，在10～15mm之间时被定义为轻度侧脑室增宽(侧脑室宽度≥15mm，称为脑积水)。轻度侧脑室增宽在染色体正常胎儿中发生率为0.15%，而在21-三体胎儿中为1.4%。侧脑室增宽增加胎儿染色体异常的风险，并使神经系统远期发育异常的可能性增加10%～30%。胎儿侧脑室扩张宽度为10.0～12.0mm者预后较好。如果发现胎儿侧脑室增宽，应该仔细检查胎儿结构，并建议行羊膜腔穿刺，以及筛查胎儿感染的指标，必要时应行胎儿神经系统MRI检查，以发现是否合并颅内其他发育异常，例如胼胝体发育不良或脑室系统梗阻等。9．鼻骨缺损：
正常胎儿和21-三体胎儿的鼻骨缺损发生率分别为0.5%和43%，故鼻骨缺损是非常重要的超声指标，对21-三体有重要预测价值。
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