侧脑室非典型畸胎样横纹肌样瘤1例

文章来源：中国临床医学影像杂志，，30（7）：-

作者：万听想，王庆伟，朱文，王焱，车英玉

病例男，23月，1月前无明显诱因出现呕吐，伴肢体无力，活动减少，精神不佳，食欲及睡眠正常，体温不高。1周前呕吐症状加重，次数较前明显增多，遂来院就诊。

MRI表现：双侧侧脑室可见不规则团簇状不均匀混杂等T1混杂等长T2信号（图1，2），其内可见短T1信号，DWI像部分扩散受限高信号（图3），病变靠近室间孔区，双侧侧脑室扩大，双侧侧脑室旁可见斑片状长T2信号影，双侧侧脑室扩张积水。右侧顶叶侧脑室旁可见斑点状长T1长T2信号影。脑沟、脑池及脑裂未见异常。脑中线结构未见偏移。增强扫描双侧侧脑室区病变区域明显不均匀性强化，病变大小约为34mm×41mm×44mm（左右径×前后径×上下径；图4，5）。初步诊断：侧脑室占位。

手术及病理所见：术中双侧侧脑室间见一灰褐色肿瘤，大小约34mm×41mm×41mm，质地软韧不均，边界不清，无包膜，血供一般，肿瘤呈浸润性生长，通过室间孔向三脑室生长至三脑室后部。术后病理所见：镜下可见横纹肌细胞中等大小，圆或卵圆形，偏核位，细胞质含有不太明显的粉染致密包涵体样物，瘤细胞边界清楚。免疫组织化学染色：S-（+），EMA（+），Ki-67（约30%~40%+），CK（+），Syn（+），Neu-N（-），GFAP（-），Olig0-2（-），INI-1（-），TTF-1（-），IDH-1（-），CK-7（-），CK-20（-）。病理诊断：（双侧侧脑室）恶性肿瘤，符合非典型畸胎样/横纹肌样瘤（Atypicalteratoid/rhabdoidtumour，AT/RT）（WHO分级Ⅳ级，图6）。

图1~6男，2岁，双侧侧脑室AT/RT。图1：轴面T1WI示双侧侧脑室孟氏孔区混杂信号，病灶实质部分呈等信号，中央部分可见低信号及稍高信号，提示中央部分含囊变及出血，双侧侧脑室受压扩张。图2：轴面T2WI提示肿块实质部分呈等信号，中央信号不均，呈高低混杂信号，提示囊变及出血，病灶内可见血管流空影。图3：DWI示肿块呈环形稍高信号，中央部分含囊变出血呈不均匀高信号。图4：增强轴面T1WI示肿瘤周围坏死出血区呈明显强化，中央囊变区未强化。图5：增强矢状位T1WI示肿瘤实质部分强化明显。图6：光镜下示典型的横纹肌样细胞，胞浆呈嗜酸染色及显著核仁（HE）。

讨论AT/RT属于胚胎性肿瘤，是中枢神经系统一种罕见的高度侵袭性的恶性肿瘤，该肿瘤常见于＜３岁的幼儿，男女比1.6～2∶1。肿瘤发生在幕上和幕下的比率为1.3∶1[1]；而发生于侧脑室者更为罕见，国内明确报道仅2篇[2-3]。AT/RT的发病原因可能是通过缺失或突变使染色体22q11.2上的SMARCB1（BAF47/hSNF5/INI1）肿瘤抑制基因失活[4]。

AT/RT的影像表现复杂多变，MRI主要表现为T1WI呈等或低信号，T2WI呈等或高信号；肿瘤的边界较清晰，占位效应和瘤周水肿轻重不一致；增强扫描后肿瘤组织强化不均，肿瘤边缘可见中央囊变出血或坏死区域带状强化。据国外文献报道在增强成像中肿瘤出现曲带状环形强化为AT/RT的特征表现[5]。整体来说，AT/RT磁共振检查缺乏特异性，与髓母细胞瘤、毛细胞型星形细胞瘤和室管膜瘤等肿瘤鉴别困难，确诊依赖病理学检查，但影像学表现对肿瘤的定位和定性仍具有重要价值。

AT/RT的病理学检查表现为坏死和出血，与周围分界不清。光镜下观察具有多向分化及多形性特点。由于该肿瘤具有上皮、间叶和神经等多种分化特征，因此，肿瘤细胞可以表达如上皮（CKpan、EMA）、间叶（Vimen）、神经胶质（GFPA）和神经元（Syn、CgA、NF）抗体[6]。INI-1蛋白可以在人体正常组织或其他肿瘤中表达，但几乎所有的AT/RT中均出现表达缺失现象，说明INI-1蛋白缺失可能是诊断AT/RT的特异指标[7]。本病例免疫组化的结果CK（+），EMA（+），Syn（+），INI-1（-），与之相符。

综上所述，AT/RT是好发于幼儿中枢神经系统罕见的恶性肿瘤，侵袭性强，容易复发和转移，预后极差，常在术后数月内死亡。影像学检查对辅助诊断有一定价值，确诊依赖病理检查和免疫组化特征。

[参考文献]

[1]LouisDN,OhgakiH,WiestlerOD,etal.TheWHOclassificationoftumorsofthecentralnervoussystem[J].ActaNeuropathol,,(2):97-.

[2]苗真，王娴静，王刚，等.小儿颅内非典型性畸胎样/横纹肌样瘤8例报道及文献复习[J].中国小儿血液与肿瘤杂志，，22（2）：87-90；94.

[3]王军梅，罗麟，苏玉金，等.颅内横纹肌样细胞形态肿瘤13例临床病理分析[J].临床与实验病理学杂志，，26（6）：-.

[4]RobertsCW,BiegelJA.TheroleofSMARCB1/INI1indevelopmentofrhabdoidtumor[J].CancerBiolTher,,8(5):-.

[5]MeyersSP,KhademianZP,BiegelJA,etal.Primaryintracranialatypicalteratoid/rhabdoidtumorsofinfancyandchildhood:MRIfeaturesandpatientout







































美丽黄皮肤行动
北京治疗白癜风哪间医院权威

转载请注明：http://www.chwqq.com/jbzd/10817.html