癫痫的定义及分类癫痫病分册20
癫痫是一种由多种病因引起的慢性脑部疾病，以脑神经元过度放电导致反复性、发作性和短暂性的中枢神经系统功能失常为特征。
第一节基本概念
一．癫痫发作（epilepticseizure）癫痫发作是指脑神经元异常过度、同步化放电活动所造成的一过性临床表现。
癫痫发作应具有三方面要素：
1.临床表现：癫痫发作必须有临床表现（症状和/或体征）。癫痫发作的临床表现可多种多样，如感觉﹑运动﹑植物神经﹑意识﹑情感﹑记忆﹑认知及行为等障碍。
2.起始和终止的形式：癫痫发作一般具有突发突止﹑短暂一过性、自限性的共同特点。通常可以根据行为表现或脑电图改变来判断癫痫发作的起始和终止。癫痫持续状态是一种表现持续或反复发作的特殊情况。
3.脑部异常过度同步化放电：要通过脑电图检查才能证实。这是癫痫发作区别于其他发作性症状的最本质的特征。
按照有无急性诱因，癫痫发作大体上可分为诱发性发作（provokedseizure）和非诱发性发作（unprovokedseizure）。诱发性发作最常见于中枢神经系统疾病（感染/中风等）或全身系统性疾病（血糖异常/电解质紊乱/中毒/发热等）的急性期，是一种急性症状性发作（acutesymptomaticseizure）。这种发作仅代表疾病急性期的一种症状，不意味急性期过后一定反复出现癫痫发作。非诱发性发作则找不到明确的急性诱因。例如，病毒性脑炎急性期出现的癫痫发作是诱发性发作，而脑炎数年后出现的癫痫发作则为非诱发性发作。
二．癫痫（epilepsy）癫痫是一种以具有持久性的致痫倾向为特征的脑部疾病。癫痫不是单一的疾病实体，而是一种有着不同病因基础、临床表现各异但以反复癫痫发作为共同特征的慢性脑部疾病状态。
按照传统，临床出现两次（间隔至少24小时）非诱发性癫痫发作时就可确诊为癫痫。这是目前普遍采用的、具有临床可操作性的诊断方法。年国际抗癫痫联盟（ILAE）对癫痫定义作了修订，并指出“在脑部存在持久性致痫倾向的前提下，诊断癫痫可只需要一次癫痫发作”。该定义对于尽早诊断并治疗癫痫有积极意义，但由于多数情况下很难确定某个体首次发作后的再发风险，该定义缺乏临床可操作性。年ILAE推出新的癫痫临床实用性定义（附录1），新定义的各种潜在影响尚未可知，有待于临床进一步检验。
三．癫痫综合征（epilepticsyndrome）指由一组特定的临床表现和脑电图改变组成的癫痫疾患（即脑电临床综合征）。
临床上常结合发病年龄、发作类型、病因学、解剖基础、发作时间规律、诱发因素、发作严重程度、其它伴随症状、脑电图及影像学结果、既往史、家族史、对药物的反应及转归等资料，做出某种癫痫综合征的诊断。诊断癫痫综合征的对于治疗选择、判断预后等方面具有一定指导意义。
四．癫痫性脑病（epilepticencephalopathy）指由频繁癫痫发作和/或癫痫样放电造成的进行性神经精神功能障碍或退化，如认知、语言、感觉、运动及行为等方面。损伤可为全面性或具有选择性，且可表现出不同严重程度。它是一组癫痫疾患的总称。
在潜在病因所致的脑损伤之外，癫痫性脑病强调的是由于癫痫性异常本身造成的进行性脑病。大多为新生儿、婴幼儿或儿童期发病，脑电图明显异常，药物治疗效果差，临床总体表现为慢性进行性神经功能衰退。West综合征、Lennox-Gastaut综合征、Dravet综合征等均属于癫痫性脑病。
第二节癫痫诊断的原则和方法
一．癫痫的诊断原则
癫痫的诊断可分为五个步骤：
（一）确定发作性事件是否为癫痫发作：涉及发作性事件的鉴别，包括诱发性癫痫发作和非诱发性癫痫发作的鉴别。传统上，临床出现两次（间隔至少24小时）非诱发性癫痫发作时就可诊断癫痫。
（二）确定癫痫发作的类型：按照ILAE癫痫发作分类来确定。
（三）确定癫痫及癫痫综合征的类型：按照ILAE癫痫及癫痫综合征分类系统来确定。应注意，有些病例无法归类于某种特定癫痫综合征。
（四）确定病因
（五）确定残障（disability）和共患病。
二．癫痫的诊断方法
（一）病史资料
完整病史是癫痫诊断中最重要的环节。应包括：现病史（重点是发作史）、出生史、既往史、家族史、疾病的社会心理影响等（详见表2-1）。
表2-1癫痫诊断中的重要病史资料
现病史
首次发作年龄
发作前状态或促发因素（觉醒、清醒、睡眠、饮酒、少眠、过度疲劳、心理压力、精神刺激、发热、体位、运动、前驱症状及与月经的关系等）
发作最初时的症状/体征（先兆、运动性表现等）
发作时表现（睁眼、闭眼、姿势、肌张力、运动症状、植物神经症状、自动症、意识状态、舌咬伤、尿失禁等）
发作演变过程
发作持续时间
发作后表现（清醒、烦躁、嗜睡、朦胧状态、Todd氏麻痹、失语、遗忘、头痛、肌肉酸痛等）
发作频率和严重程度（包括持续状态史）
脑电图检查情况
其他辅助检查（血压、血糖、电解质、心电图、头部影像学等）
其他发作形式（如有，应按上述要点询问发作细节）
抗癫痫药物使用情况（种类、剂量、疗程、疗效、副反应、依从性等）
发作间期状态（精神症状、记忆力、焦虑、抑郁等）
发病后精神运动发育情况
既往史和家族史
围产史（早产、难产、缺氧窒息、产伤、颅内出血等）
中枢神经系统其他病史（感染、外伤、中风、遗传代谢疾病等）
生长发育史（精神运动发育迟滞、倒退）
有无新生儿惊厥及热惊厥史（简单型、复杂型）
家族史（癫痫、热惊厥、偏头痛、睡眠障碍、遗传代谢疾病等）
疾病的影响（求学困难、失业、不能驾车、被过度保护、活动受限、心理压力等）
（二）体格检查
全身检查：重点应放在神经系统，包括：意识状态、精神状态、局灶体征（偏瘫/偏盲等）、各种反射及病理征等。注意观察头颅形状和大小、外貌、身体畸形及排查某些神经皮肤综合征。体格检查对癫痫的病因诊断有初步提示作用。有些体征则可能提示抗癫痫药物的不良反应。
（三）辅助检查
1.脑电图（EEG）：癫痫发作最本质的特征是脑神经元异常过度放电，而EEG是能够反映脑电活动最直观、便捷的检查方法，是诊断癫痫发作、确定发作和癫痫的类型最重要的辅助手段，为癫痫患者的常规检查。当然，临床应用中也必须充分了解EEG（尤其头皮EEG）检查的局限性，必要时可延长监测时间或多次检查。
2.神经影像学：磁共振成像（MRI）对于发现脑部结构性异常有很高的价值。如果有条件，建议常规进行头颅MRI检查。头部CT检查在显示钙化性或出血性病变时较MRI有优势。某些情况下，当临床已确诊为典型的特发性癫痫综合征（如儿童良性部分性癫痫）时，可以不进行影像学检查。其它影像学检查，如功能核磁共振（fMRI）、磁共振波谱（MRS）、单光子发射计算机断层扫描（SPECT）、正电子发射断层扫描（PET）等，均不是癫痫患者的常规检查。应注意，影像学的阳性结果不代表该病灶与癫痫发作之间存在必然的因果关系。
3.其它：应根据患者具体情况选择性的进行检查。
（1）血液检查：包括血常规、血糖、电解质、肝肾功能、血气、丙酮酸、乳酸等方面的检查，能够帮助查找病因。定期检查血常规和肝肾功能等指标还可辅助监测药物的不良反应。临床怀疑中毒时，应进行毒物筛查。已经服用抗癫痫药物者，可酌情进行药物浓度监测。
（2）尿液检查：包括尿常规及遗传代谢病的筛查。
（3）脑脊液检查：主要为排除颅内感染性疾病，对某些遗传代谢病的诊断也有帮助。
（4）心电图：对于疑诊癫痫或新诊断的癫痫患者，多主张常规进行心电图检查。这有助于发现容易误诊为癫痫发作的某些心源性发作（如心律失常所致的晕厥发作），还能早期发现某些心律失常（如长QT综合征、Brugada综合征和传导阻滞等），从而避免因使用某些抗癫痫药物而可能导致的严重后果。
（5）基因检测：目前已经成为重要的辅助诊断手段之一。既往利用一代测序技术，可以逐一检测已知的癫痫致病基因，仅适用于临床高度怀疑的某一种癫痫综合征，例如Dravet综合征等。随着高通量二代测序技术及微阵列比较基因组杂交技术（array-basedComparativeGenomicHybridization，aCGH）的发展及应用于癫痫研究，越来越多的癫痫致病基因被发现。也发展出了基于二代测序技术的疾病靶向序列测序技术，此方法能够一次性检测所有已知癫痫相关致病基因，是一种快速、高效、相对成本低廉的临床遗传学诊断技术，很方便为我们提供癫痫患者的基本遗传信息目前已经成功应用于癫痫性脑病的病因学诊断。aCGH技术能高效地检测出癫痫患者相关的致病性拷贝数改变（copynumbervariation，CNV）。目前，基因检测不作为常规病因筛查手段，通常是在临床已高度怀疑某种疾病时进行。
第三节癫痫发作的分类
一、概述
目前，世界范围内普遍应用的仍是ILAE在年推出的癫痫发作分类（附录2）。年ILAE分类工作报告对癫痫发作的概念和分类进行了部分修订。
二、癫痫发作的分类
（一）年ILAE癫痫发作分类：以临床表现和EEG改变（发作间期及发作期）作为分类依据，将癫痫发作分为：
1.部分性癫痫发作：最初的临床发作表现和EEG改变提示“一侧大脑半球内的一组神经元首先受累”。按照有无意识障碍，将部分性发作进一步分为简单部分发作、复杂部分发作和继发全面性发作。
2.全面性癫痫发作：最初的临床发作表现及EEG改变提示“双侧大脑半球同时受累”。
3.不能分类的发作
（二）年ILAE分类工作报告：保留了对发作的“两分法”（局灶性发作和全面性发作）。建议把部分性发作称为局灶性发作。建议取消对局灶性发作的进一步分类（简单和复杂部分性发作），但提出可根据需要对局灶性发作进行具体描述（参见描述发作症状的术语，附录3）。年分类报告对癫痫发作的概念进行了部分修订。
1.局灶性癫痫发作：发作恒定的起源于一侧大脑半球内的、呈局限性或更广泛分布的致痫网络，并有着放电的优势传导途径，可以继发累及对侧半球。局灶性发作可以起源于皮质下结构。某些患者可以有多个致痫网络和多种发作类型，但每种发作类型的起始部位是恒定的。
2.全面性癫痫发作：发作起源于双侧大脑皮质及皮质下结构所构成的致痫网络中的某一点，并快速波及整个网络。每次发作起源点在网络中的位置均不固定。全面性发作时整个皮质未必均被累及，发作可不对称。
三、常见癫痫发作类型及诊断要点
（一）全面性发作（generalizedseizures）：
1.全面性强直阵挛发作（generalizedtonic-clonicseizures,GTCS）：是一种表现最明显的发作形式，故既往也称为大发作（grandmal）。以意识丧失、双侧对称强直后紧跟有阵挛动作并通常伴有植物神经受累表现为主要临床特征。
2．失神发作（absenceseizures）
（1）典型失神:发作突发突止，表现为动作突然中止或明显变慢，意识障碍，不伴有或伴有轻微的运动症状（如，阵挛/肌阵挛/强直/自动症等）。发作通常持续5-20秒（30秒）。发作时EEG呈双侧对称同步、3Hz（2.5Hz-4Hz）的棘慢综合波爆发。约90%的典型失神患者可被过度换气诱发。主要见于儿童和青少年，如儿童失神癫痫和青少年失神癫痫，罕见于成人。
（2）不典型失神:发作起始和结束均较典型失神缓慢，意识障碍程度较轻，伴随的运动症状（如自动症）也较复杂，肌张力通常减低，发作持续可能超过20秒。发作时EEG表现为慢的（2.5Hz）棘慢波综合节律。主要见于严重神经精神障碍的患者，如Lennox-Gastaut综合征。
（3）肌阵挛失神：表现为失神发作的同时，出现肢体节律性2.5-4.5Hz阵挛性动作，并伴有强直成分。发作时EEG与典型失神类似。
（4）失神伴眼睑肌阵挛：表现为失神发作的同时，眼睑和/或前额部肌肉出现5-6Hz肌阵挛动作。发作时EEG显示全面性3-6Hz多棘慢波综合。
3．强直发作（tonicseizures）：表现为躯体中轴、双侧肢体近端或全身肌肉持续性的收缩，肌肉僵直，没有阵挛成分。通常持续2-10秒，偶尔可达数分钟。发作时EEG显示双侧性波幅渐增的棘波节律（20±5Hz）或低波幅约10Hz节律性放电活动。强直发作主要见于Lennox-Gastaut综合征。
4．阵挛发作（clonicseizures）：表现为双侧肢体节律性（1-3Hz）的抽动，伴有或不伴有意识障碍，多持续数分钟。发作时EEG为全面性（多）棘波或（多）棘-慢波综合。
5．肌阵挛发作（myoclonicseizures）：表现为不自主、快速短暂、电击样肌肉抽动，每次抽动历时10-50毫秒，很少超过毫秒。可累及全身也可限于某局部肌肉或肌群。可非节律性反复出现。发作期典型的EEG表现为爆发性出现的全面性多棘慢波综合。肌阵挛发作既可见于一些预后较好的特发性癫痫患者（如青少年肌阵挛性癫痫），也可见于一些预后较差的、有弥漫性脑损害的癫痫性脑病（如Dravet综合征、Lennox-Gastaut综合征）。
6．失张力发作（atonicseizures）：表现为头部、躯干或肢体肌肉张力突然丧失或减低，发作之前没有明显的肌阵挛或强直成分。发作持续约1-2秒或更长。临床表现轻重不一，轻者可仅有点头动作，重者则可导致站立时突然跌倒。发作时EEG表现为短暂全面性2-3Hz（多）棘-慢波综合发放或突然电压低减。失张力发作多见于癫痫性脑病（如Lennox-Gastaut综合征、Doose综合征）。
（二）部分性发作（partialseizures）
1．简单部分性发作（simplepartialseizures,SPS）：发作时无意识障碍。根据放电起源和累及的部位不同，简单部分性发作可表现为运动性、感觉性、自主神经性和精神性发作四类，后两者较少单独出现，常发展为复杂部分性发作。
2．复杂部分性发作（治白癜风哪里好北京治疗白癜风的价格大概需要多少钱
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