小C故事，MillerDieker综合
命运如一场玩笑
=/04/01=
小C其人
一个有故事的女同学
尽管她并不想
有故事
人生走过28年
坎坷怀孕五次
第一次：异位妊娠
第二次：孕1月+自然流产
第三次：孕3月+胎死宫内
第四次：孕5月+胎死宫内
第五次：殚精竭虑的来到25周
不幸还是如期而至
产检结果异常崩溃
超声显示宝宝双侧侧脑室轻度增宽
当地医生建议到医院进一步检查
谁的三生三世，如此坎坷
产前诊断侦探所
=给你重新开始的勇气=
几经崎岖和波折，我们就这样在省妇幼产前诊断侦探所见到了小C，了解状况后安排了III级超声及胎儿头颅MRI扫描。超声结果基本与当地一致，提示宝宝侧脑室轻度扩张（左侧侧脑室宽10.9mm，右侧侧脑室宽13.3mm），但MRI提示胎儿外侧裂形成不良，拟大脑皮层发育异常可能；双侧脑室扩张。
26周超声提示双侧侧脑室增宽
26周MRI提示胎儿外侧裂形成不良，双侧侧脑室增宽
鉴于胎儿孕周尚小，结构显示不够清晰，我们决定继续观望，建议小C三周后复查。
煎熬...纠结...焦虑...
29周超声提示胎儿大脑外侧裂较浅平，双侧脑室扩张
29周胎儿MRI提示胎儿无脑回畸形改变；双侧脑室扩大
妊娠29周，复查超声提示胎儿大脑外侧裂较浅平声像—巨脑回或无脑回可能。胎儿双侧脑室扩张声像。MRI提示胎儿大脑发育异常，符合无脑回畸形MRI改变；双侧脑室扩大。为进一步明确病因，我们为小C进行了脐静脉穿刺术。脐血CMA结果提示：17p13.3（-,）×1，多科会诊后考虑胎儿为Miller-Dieker综合征
Miller-Dieker如何抉择
Miller-Dieker综合征是一种罕见的遗传综合征，发病率约为1.2/10万。表现为无脑回畸形、发育迟缓，具有较高死亡率。又称“无脑回畸形综合征”。Miller-Dieker综合征患者大多数存在17p13.3缺失，同时，部分患者存在环状的17号染色体，17号染色体末端缺失和非平衡异位等情况。
新生儿因产后喂养困难易导致营养不良，反复的吸入性肺炎，通常在2岁前死亡，出生3个月内死亡率高。本病为神经元移行异常中最严重类型，预后较差，目前尚无有效的治疗措施。
通过多科会诊及遗传咨询，小翠最终选择放弃胎儿终止妊娠，医生建议她及丈夫行双方外周血染色体检查及下次孕后产前诊断。
产前超声诊断胎儿无脑回畸形较为困难，胎儿MRI对无脑回畸形的诊断具有重要价值。因此，产前超声发现胎儿侧脑室增宽，若条件允许，应建议进一步胎儿头颅MRI检查。
控制出生缺陷，我们在行动！
广东省妇幼医学遗传中心我们的-centre赞赏
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