产科超声疑难病例430答案及解析

患者24岁，G2P1，无明显既往病史，因首次超声检查怀疑小头畸形而来我处就诊。

孕18-19周我们的超声检查发现：

--小头畸形并脑发育不全

--无眼畸形

--无鼻畸形

--右肾略异位

下列图像所示为胎儿颅内仅可见间脑结构，而端脑结构未见，我们产前诊断为「脑发育不全并小头畸形」，并经产后证实。

以下为译者提供的相关资料，供读者参考。

本病例所涉及的解剖学知识：

端脑（telencephalon）：由左、右大脑半球借胼胝体连接而成，是脑的最高级部分。

间脑（diencephalon）：位于两大脑半球之间，下接中脑。间脑主要分为丘脑和下丘脑，细分可分为背侧丘脑、上丘脑、后丘脑、下丘脑和底丘脑。

丘脑（thalamus）是间脑中最大的卵圆形灰质核团，位于第三脑室的两侧，左、右丘脑借灰质团块（称中间块）相连。

本病例所涉及的疾病：

小头畸形（microcephaly）是由于各种致病因素导致胚胎期脑发育不全，致使患者头颅过小。该病发生率较低，约为1：左右，可分为原发性和继发性两种。

原发性小头畸形发病机理尚未十分清楚，通常是一组常染色体隐性遗传的非综合征性疾病，也可因妊娠早期胎儿受放射线照射或宫内感染（如最新发现的寨卡病毒）等因素所致。

继发性小头畸形也称假性头小畸形，是由于炎症、脑血管损伤而引起的脑损伤和脑萎缩，头围减少的程度比原发性小头畸形轻。

由于小头畸形预后差，产前发现具有重要意义。

产前诊断小头畸形是指双顶径及头围比同龄同性别的正常胎儿小于3个标准差以上，以头围较为显著，而其他生物统计指标（如腹围、股骨长等）在正常值的2个标准差之内。

患儿头颅形态可正常，也可出现顶部小而尖、前额狭窄、颅穹隆小、枕部平坦等典型改变。小头畸形胎儿常伴发其他颅内结构异常，包括胼胝体发育不良、脑穿通伤、全前脑、脑积水、小脑发育不良等。

研究发现，胎儿头围小于相同孕周正常胎儿均数的2~3个标准差且不伴其他颅内结构异常时，其产后智力可以正常。因此诊断胎儿小头畸形，建议测量头围时测量3次取平均值，且要观察胎儿颅内结构发育是否正常，是否合并有额叶、脑室等颅内结构的改变。

若单纯胎儿头围缩小而不伴发颅内其他结构的异常，小头畸形的可能性较小。

小头畸形需与匀称型宫内发育迟缓鉴别，后者通常不伴有颅内结构异常，且其他生物学指标也同样过小。

主要参考文献：

1.陈绍琦,郑宝群,林腾.小头畸形胎儿的产前超声诊断[J].汕头大学医学院学报,(4):-.

2.韦兴来.小头畸形伴唇裂的B超诊断(附1例报告及文献复习)[J].中国实用医刊,,34(8):68-68.

3.李红,毛君,陈迎春,等.基因突变致原发性小头畸形一家系[J].中华围产医学杂志,(9).

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