产科87颅面裂畸形

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颅面裂畸形

严重的颅面裂的发生与遗传,营养不良和母孕期化学及放射性接触,胎儿期脐带紧绕等因素相关。

关于颅面裂的分类可简单分为正中裂和旁正中裂。

颅面裂畸形系指涉及颅面部的多种先天性裂隙畸形,畸形累及的部位以面部为主,但也可到波及颅前凹、额骨、及眶骨。颅面裂畸形可有多种类型、严重程度不一,畸形可累及单侧或双侧,在同一患者,双侧可发生不同类型的颅面裂。

病因

颅面裂确切的发病率尚不清楚,估计占出生婴儿的1.5~6/10万。绝大多数为散发病例,其发生可能与许多因素有关,包括环境因素和遗传因素。可能的环境因素包括感染、出生前接触放射线,以及母亲孕期服用药物、营养缺乏、代谢紊乱等。

超声诊断面裂的过程包括获取胎儿面部的冠状切面显示胎儿的唇部及鼻孔的步骤。牙槽突裂是通过扫查牙槽突裂横切面而显示(常被误认为原发腭/硬腭)。颜面部正中矢状切面能显示双侧唇腭裂的颌骨前的突起。超声很难正常显示原发腭,但是原发腭裂可以表现为牙槽突裂,虽然两者通常合并存在。不合并唇裂或牙槽突裂的腭裂产前超声诊断非常困难。三维有助于显示腭部的缺陷。

虽然面裂常独立出现,但也可以合并其他异常情况。中央性颜面裂和双侧颜面裂与潜在染色体异常(13三体综合征)或遗传综合征有关,最常见遗传综合征既可以出现颅内中线结构异常,如全脑,也可以出现体表结构的缺陷。颜面裂(通常为腭裂)常常与某些颅缝早闭有关。

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