课程回顾新生儿易发罕见病,专家呼吁产

  准父母都想要拥有一个健康、漂亮的小宝宝,那么,产前筛查就是一个重要环节。出生缺陷可导致婴幼儿夭折和残疾,它不仅影响人的一生,还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。在我国,每30秒钟就有一个缺陷儿出生。以每年新出生的唐氏综合症患者为例,其生命周期的总经济损失就超过80亿元,产前筛查不容忽视。

  产科医生魏丽丽~

  最近有很多新妈妈的加入,老人儿都生完喽~

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  欢迎新妈妈的加入~鼓掌~

  课后送出的孕产期管理手册,真的是用处多多啊,孕妈妈们可以把怀孕的一点一滴历程都记录在上面。

  为什么要做产前筛查呢?专家指出:遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等是造成先天缺陷儿出生的主要原因,每一对健康夫妇都有可能生出先天缺陷儿,而且出生后尚无有效的治疗方法。因此所有的孕妇都应该参加产前筛查,防止先天缺陷儿的出生,对于自身与胎儿也是一个负责的。

  什么是产前筛查?怎样筛查?最佳筛查时间是什么?

  产前筛查是在孕早中期定量测定孕妇血中的某些生化成分,结合孕妇的年龄、体重、孕周等指标,并利用专用的筛查数据软件进行风险估计,从而得出胎儿患病的风险度。

  最佳的筛查时间为怀孕的16-18周,必须为核对孕周后的准确孕周。具体筛查方法包括:1.年龄筛查:35岁以下的孕妇先进行产前筛查,35岁以上直接进入产前诊断。2.血清学筛查,主要筛查血清中的4中成分,绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、抑制素A。3.超生筛查,妊娠早期也就是孕11-14周测胎儿颈项后透明带宽度(NT),大于3mm异常;妊娠中期99%的神经管畸形可通过B超确诊,根据畸形程度予以相应治疗,甚至引产。

  那产前诊断又是什么呢?

  产前诊断又称宫内诊断,是细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学实践紧密结合的一门学科。通过有创性或无创性的检查发法,获取胚胎或胎儿信息,并对这些信息进行分析,最终诊断胚胎或胎儿是否患有某种疾病的方法。

  什么情况下需做产前诊断?

  做产前诊断的指征有:产前筛查高风险、经管畸形患儿者,有反复流产史、不良家族史及超声提示有染色体异常软指标2分以上者。其中染色体异常软指标有:胎儿颈项后透明带宽度于孕11-14周大于3mm、11周前多发畸形每项均2分。左心室强光点、肠管强光点、脉络丛囊肿、肾盂增宽、四肢短小、脑积水、侧脑室扩大等每项均1分。有以上情况之一者,均需做产前诊断。

  什么是唐氏筛查?

  唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正,因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。

  唐氏筛查和四维彩超的区别

  四维彩超主要是测定胎儿的胎龄检测,分析胎儿的发育情况。它的筛查胎儿畸形包括:神经系统:无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出;泌尿系统:肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻;消化系统:脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等;其它畸形:短肢畸形、联体畸形、先天性心脏病及畸胎病等。

  而唐氏筛查主要是筛选唐氏综合症高危人群。它通过抽血的方式,计算出胎儿患有唐氏综合症的风险值,结合孕妇的其他情况(如是否吸烟或酗酒等)阳性(高危)或阴性(低危)的结果。唐氏筛查唐氏综合症的概率为70%,高危人群,如需确诊需要做羊膜穿刺检查。

下期预告

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