脊髓小脑变性症
脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状，病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病，临床主要特征为肢体共济失调和构音障碍。
一、病因
基因中分别有段异常的CAG核酸重复序列发生倍增突变，是造成此症的原因。
临床表现
1.初期
走路时步履不稳，肢体摇晃；动作反应迟缓及准确性变差。
2.中期
说话时发音含糊不清，无法控制音调；眼球转动不平顺，影像容易产生“重叠”；肌肉不协调感加重，无法写字；有时感到吞咽困难，进食时容易呛咳。
3.晚期
说话极不清楚，甚至无法语言；肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步；理解能力逐步下降，最后失去意识，昏睡不醒。
三、诊断
医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态，然后会查问他的家族史（包括已故的亲人），最后透过核磁共振（MRI）及基因测试，才能判断病人是否患上小脑萎缩症。
四、治疗这是属于退化性疾病，目前未有可以根治的药物，治疗的重点在复健治疗，但是也要看效果。使患者尽可能维持最高的生活自理能力。
可以通过干细胞治疗。其患者在治疗之后，可以恢复生活自理能力，行动能力，语言能力，书写能力等。
小脑共济失调
小脑共济失调也称Marie共济失调，属脊髓小脑变性疾病中的病变之一，主要以小脑萎缩和其神经传导通路受累为特点，同时伴有不同程度其它感觉和运动系统的障碍。
解剖学上小脑可分三个部分。一部分为小叶、结叶组成的原始小脑，又称为前庭小脑，与平衡功能关系比较密切，患病时出现肢体共济失调、肌张力减退、震颤等；另一部分由锥体、悬雍垂、山顶、小舌等叶组成，又称古小脑或脊髓小脑，与躯干等姿势反射有关，病变时出现起立困难、行走困难等；再一部分由桥核、下橄榄核、网状纤维及小脑半球组成，也称新小脑，患病时出现肌张力低、震颤、轮替差、辨距不良等症状体征。
1、临床表现
小脑共济失调患者通常在40-50岁之间发病，表现为缓慢进行性从下肢开始的共济运动障碍，如行走不稳、步态似“醉汉”一样。走路时为获得平衡而双腿分开，并且摇摇晃晃，随后出现言语含糊不清，说话时间节断续、或顿挫呈爆发性，医学上常称为“小脑性语言”。后期上肢活动也受影响，主要是手的精细活动，导致写字、绘画、穿针、系扣等活动障碍。此外患者可伴有头、肢体、躯干的静止性震颤，眼震较少出现。肌张力正常或轻度减低，一般不伴有锥体系、锥体外系及感觉系统的症状，也没有智能的异常改变。
2、辅助诊断
通过病理学检查，肉眼可见萎缩性改变波及小脑皮质、小脑脚和桥脑基底部。显微镜下可见Purkinje细胞、小脑皮质细胞及齿状核细胞等深层神经元数量明显减少，小脑蚓部、绒球及橄榄体亦可受到累及。CT或MRI检查亦可发现上述相应结构萎缩改变，但MRI看得更为清楚些。本病电生理实验室检查有时可发现眼震电图（ENG）呈现慢眼动改变，而凝视诱发眼震缺失，尚可出现体感诱发和磁刺激诱发电位的异常改变。
3、转归和预后
本病无特殊治疗，但晚期较少影响智力和造成瘫痪，故其预后比大脑萎缩性疾病的预后要好些。
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