一例嵌合案例的讨论

近期，赛福基因的王小冬博士在「基因与医疗和健康」论坛上分享了一例嵌合案例，并得到了其他老师的讨论反馈，现将内容摘录整理并分享给大家参考。

案例内容（由王小冬博士分享）

病例介绍：

患者，女，8月龄，因呕吐、腹泻、发热精神差1天入院（.12.19）。

既往史：

患儿3月医院住院时查体发现患儿竖头不稳，不能翻身，四肢肌张力高，头围发育明显落后于实际月龄，诊断为小头畸形运动发育落后。

2月前因曾从床上摔下，发热、抽搐半天，医院重症医学科，诊断为抽搐原因待查：颅内感染？；遗传代谢行疾病：线粒体脑肌病？支气管肺炎；小头畸形，急性肾损害，入院后给予抗感染、脱水、镇静对症支持治疗，患儿未再抽搐。

个人史：

患儿系第7胎第2产，足月剖腹产，出生体重2.7kg，生后人工喂养，目前竖头不稳，不会独坐，不会爬，不会认人。按时接种卡介苗，乙肝疫苗，百白破疫苗，脊髓灰质炎疫苗，麻疹疫苗。

家族史：

母亲有癫痫病史，现规律服药（卡马西平等），有戊肝病史，未予治疗。父及姐姐均体健，否认家族中其它遗传病史及传染病史记载。

临床诊断：

全面性发育落后，小头畸形，遗传代谢病？癫痫？