产科97体蒂异常肢体体壁综合征

体蒂异常/肢体-体壁综合征

定义

体壁综合征又叫肢体壁综合征(LBWC)是胎儿多重、严重先天性畸形。它通常导致前体壁(胸部和腹部)的开裂和四肢(手臂和腿)的缺陷。

发病机制

LBWC的发病机制尚不明确，可能的发病机制包括早期羊膜破裂、血管破裂及胚胎包卷异常[5,6,7]。

1．早期羊膜破裂学说：可能是由于外力或羊膜带所致，羊膜破裂发生在尾端，胚胎下半身从破口进入胚外体腔，胎动受限，造成脐带极短、腹壁缺损、脊柱畸形等严重畸形；但也有学者持不同意见，认为严重程度取决于羊膜破裂的时期，羊膜早期的破裂将导致头面部或内脏更严重的畸形，晚期的破裂则畸形较轻。

2．血管破裂及胚胎包卷异常：研究认为孕4~6周时由于出血、坏死、缺氧，导致早期胚胎的血管断裂、胚胎发育不全、胚盘异常，基因缺陷等，影响腹壁及胚外体腔的闭合[5]。

3．正常妊娠第5周，胚胎三胚层胚盘通过皱褶（头部皱褶、尾部皱褶、双侧皱褶）同时发育包卷成柱状的胎儿，在这个过程中，任何一个皱褶发生包卷异常，均会导致严重的胎儿畸形。腹壁中胚层同时发育，最后在中央汇合形成正常前腹壁；胚胎包卷异常指胚胎三个轴向上的体褶均失败，包卷过程发生异常，伴胚外体腔消失障碍和羊膜腔形成障碍。畸变的头褶导致胸壁和食道缺失、这又可导致心脏异位；侧褶的异常导致脏器自腹中线膨出，并直接与胎盘相邻，脐带缺失或极短。

4．研究报道，早育、吸毒、酗酒、吸烟、使用致畸剂等均是导致前腹壁异常发病的危险因素。

由于胸、腹部脏器外翻，脊柱与胸、腹腔发育不同步，导致严重的脊柱侧弯、前弯等脊柱发育异常，以及周围骨骼的发育异常。脊柱的旋转不良和盆腔的关闭不全又导致肢体的旋转不良及畸形足。

分型

大多数学者认同以有无颅、面部畸形将LBWC分为两类（年Russo等[6]提出）：（1）有颅、面部畸形：出现腹裂畸形、颅脑颜面畸形、羊膜粘连、上肢异常等，又称为胎盘颅脑粘连型；认为可能为早期羊膜破裂所致。有两个特征，一是伴面裂的脑膨出或露脑畸形；二是在胎盘和胎儿之间有羊膜带或较大面积的羊膜粘连。（2）无颅脑颜面畸形：即不伴有头面部畸形，而只出现腹裂畸形；伴泌尿生殖系统异常、肛门闭锁及脊柱侧凸、骶尾部脊膜膨出、脐带极短、胚外体腔持续存在，又称胎盘腹壁粘连型；认为可能与胚胎包卷异常有关。两型均可伴有脊柱侧弯及肢体畸形。此种分型[6]主要以是否存在颅面畸形作为标准，简单易行，得到较广泛应用。

年，Sahinoglu等[7]又将LBWC分为3种类型，Ⅰ型：以颅、面部畸形为主，多无腹壁或胸、腹壁缺损及内脏外翻，且脐带多正常；Ⅱ型：以脐上腹壁或胸腹壁缺损伴内脏外翻为主，有明显的脐带异常，脐带极短或脐带缺如；Ⅲ型：以脐下腹壁缺损伴内脏外翻为主，不伴胸壁缺损；3型均可伴脊柱侧弯及肢体畸形等。

体壁综合征的超声表现可以用四面楚歌来形容，即从头到脚的破坏。

该综合征具有广泛前侧腹壁裂、明显的脊柱侧弯、肢体畸形、颜面颅脑畸形、脐带极短等多种畸形，这些畸形可单独存在或合并存在，其特征性表现是羊膜绒毛膜不融合。

LBWC超声特征——四面楚歌

1、胎腹区域一个外形怪异、回声复杂的包块向外突出

2、脐带极短或无脐带3、脊柱侧弯

4、肢体畸形，包括足内翻、少指（趾）、骨关节弯曲、肢体缺失等

5、唇裂、脑膨出等

6、40%病例可见羊膜带，提示有些畸形如缩窄、截肢等，可能由羊膜带引起。

7、11~13+6周超声检查，可出现上述异常表现，对LBWC的孕早期产前诊断有重要意义。

诊断思路

1、诊断该综合征的主要切面：腹部脐孔水平横切面、脊柱冠状切面、脐带长轴切面、髂骨水平横切面、肢体各切面及胎体与胎盘粘连处纵、横切面等。

2、超声检查者的第一印象就是腹部区域探测到一个形态怪异、回声复杂的包块，有时包块可达胸前区，由于常伴羊水过少，包块与子宫壁相贴，腹壁皮肤不易显示。

3、由于脐带极短或无脐带，CDFI显示很短一段脐带或不能显示，腹壁缺损处包块直接与胎盘相连。

4、脊柱侧弯是该综合征的一个特征改变，见于77%的病例，腹壁缺陷合并脊柱侧弯提示为体蒂异常可能。

5、95%的病例存在肢体畸形，包括足内翻、少趾、骨关节弯曲、肢体缺失、裂手、裂足、桡骨和尺骨发育不良等。

6、颜面部畸形包块唇腭裂、面斜裂、脑膨出、露脑畸形等。

7、其他合并畸形包括膈肌缺如、肠道闭锁、肾畸形。

8、约40%的病例可见羊膜带。

鉴别诊断

LBWC需与胎儿其他腹壁缺损、内脏疝出、外翻的前腹壁异常相鉴别，包括脐膨出、腹裂、泄殖腔外翻、坎特雷尔（Cantrell）五联症、膀胱外翻以及羊膜束带综合征。

（一）较大腹裂畸形

腹裂畸形指脐旁腹壁全层缺损，伴腹腔内脏器外翻至羊膜腔内。当腹壁缺损较大、且伴肝脏外翻时，需与LBWC鉴别。鉴别要点为腹裂畸形时胎儿脐带正常，声像图上显示脐带长度及根部均无异常，腹裂畸形一般为孤立性，不合并其他部位畸形。

（二）较大的脐膨出

脐膨出声像图上显示胎儿脐带腹壁入口处异常膨出的包块回声，膨出物为胎儿腹部脏器如肠管、肝脏等，包块疝入脐带内，表面有腹膜及羊膜覆盖，缺损小时突出内容物仅有肠管，缺损大时，则可见肠管、肝、胃等，需与LBWC鉴别。鉴别要点是单纯性脐膨出时脐带长度正常，而LBWC脐带极短或缺失，暴露在外的内脏直接与胎盘相贴，脐膨出胎儿伴发其他畸形及染色体异常的风险很高，尤其是与18-三体相关度较大；而LBWC胎儿染色体一般无异常。

（三）泄殖腔外翻

泄殖腔外翻也是严重的胎儿多系统畸形，累及生殖道、胃肠道、肌肉骨骼系统和神经系统；又称脐膨出、内脏外翻、肛门闭锁、脊柱裂综合征（omphalocele，exstrophy、imperforateanus，spinaldysraphism，OEIS）。

OEIS产前超声诊断要点：胎儿腹部盆腔内未显示膀胱，下腹部包块（脐膨出），合并脊柱裂；但OEIS以下腹壁缺损为主，缺损范围相对较小，且胎儿脐带血管长度多正常，多不伴肢体畸形，这些可与LBWC鉴别。

需要注意的是当超声图像上胎儿腹部未显示膀胱时，应间隔30min再重复进行一次超声观察，以排除膀胱排空所致膀胱不显示的伪像。

与LBWC不同，OEIS是非致死性畸形，可采取剖腹产方式分娩，出生后进行一系列修补等手术[16,17]。

（四）羊膜带综合征

羊膜带所致的腹壁缺损位置可以发生在腹壁的任何部位，并伴内脏外翻，需与LBWC相鉴别。羊膜带综合征常累及非腹壁的部分，如颅骨、颜面部、肢体，声像图上可见其特有的不对称颅裂、面裂畸形、截肢或截指（趾）等肢体异常的表现，其中尤其是面裂与截肢或截指（趾）同时存在是羊膜带综合征的特征性表现；有时声像图上还可见典型的条索状羊膜带回声和收缩环。但脐带长度及脐根部正常[18]。

（五）Cantrell五联症

Cantrell五联症包括胸骨裂、胸骨下段缺损，膈肌部分缺损，心包缺损，腹壁肌层缺损，导致内脏膨出（缺损往往位于中线位置、高于脐部），心血管畸形，因此称之为五联征。Cantrell五联症脐带正常，且不伴脊柱与肢体的异常，可与LBWC鉴别[19]。

（六）膀胱外翻畸形

膀胱外翻畸形指膀胱前壁缺如，后壁外翻。声像图上表现为下腹部软组织包块，胎儿盆腔无正常的膀胱显示。

体蒂异常

超声诊断要点

1.前腹壁严重缺损（位于脐带进入腹部处）；

2.腹水或胸水伴腹腔多个脏器外突，有羊膜覆盖；

3.肢体畸形（足外翻、足内翻、肢体短小、缺如）；

4.骨骼畸形（脊柱侧凸或后凸）

5.脐带畸形（单脐动脉、脐带极度缩短、无脐带）；

6.头面部畸形（唇裂、小头畸形等）；

7.神经管畸形（脊柱裂、脊柱脊膜膨出等）；

8.其它畸形（心脏结构的异常、肛门闭锁、肠梗阻等）；

9.孕14周前，胎儿颈项透明层增厚，上半身在羊膜腔内，而下半身位于胚外体腔。

10.早孕期，部分或整体胎儿位于羊膜腔外，不能看到正常的脐带插入

11.胎儿看上去异常，并且不能与胎盘分离

12.脐带短或缺失

13.血管由胎盘直接向躯体走行

14.多发畸形：

15.大的胸-腹腔缺损

16.脊柱侧弯

17.肢体缺陷：足内翻,arthrogryphosis,多指跖畸形，肢体缺失

18.脑膨出

19.面部缺陷

20.羊膜束带

（体蒂异常）

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